MEJOR RESPUESTA

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Una mujer de 25 años de edad, madre de 2 hijos, consulta por pérdida de peso. La historia muestra que la pérdida de peso se asocia a aumento del apetito. El examen físico muestra taquicardia sinusal 110 por minuto y una TA de 140/70 mmHg. También presenta bocio pequeño y un temblor fino con las manos estiradas. El diagnóstico presuntivo es hipertiroidismo por lo que se solicitan análisis de laboratorio. La T4 libre es 4,3 ng/ml y la TSH es de 12 U/ml

El diagnóstico mas probable es:
A) Enfermedad de Graves
B) Resistencia generalizada a la hormona tiroidea
C) Tumor secretor de TSH
D) Tiroiditis subaguda 

Respuesta correcta: C
Esta mujer de 25 años tiene un hipertiroidismo con un nivel elevado de TSH. Tanto la enfermedad de Graves, como la tiroiditis subaguda causan hipertiroidismo, pero los niveles de TSH son característicamente bajos, lo que excluye a estos dos trastornos. La resistencia generalizada a la hormona tiroidea se asocia con niveles elevados de T4 libre y de TSH, pero no se asocia a signos obvios de tirotoxicosis observados en esta paciente. Por lo tanto la causa más probable de los síntomas de esta paciente es un tumor hipofisario secretor de TSH. Este trastorno debe ser diferenciado de la rara condición de resistencia hipofisaria localizada a la hormona tiroidea. Estas dos condiciones pueden ser diferenciadas mediante imágenes de RMN, lo que está indicado en este momento para la paciente.
Bibliografía:
Beck-Peccoz P, Brucker-Davis F, Persani L, Smallridge Rc, Weintraub BD. Thyrotrophin-secreting primary tumors. Endocr Rev.

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Mejor respuesta

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Una mujer de 78 años de edad consulta debido a dificultad para levantarse desde la posición de sentada y para subir escaleras, lo que ha empeorado en los últimos dos años. Su apetito es escaso y ha perdido 9,9 kg en los últimos años. Ha estado deprimida desde el fallecimiento de su marido 5 años atrás y está socialmente aislada. No hay antecedentes de fracturas óseas. No está tomando ninguna medicación. El examen físico se caracteriza por debilidad muscular proximal y sensibilidad a lo largo del margen anterior de la tibia.

Estudios de laboratorio:
Calcio sérico 8,8 mg/dl
Fósforo sérico 2,2 mg/dl
Albúmina sérica 3,6 g/dl
Fosfatasa alcalina sérica 312 U/l

El estudio de laboratorio más útil en este momento es:
A) Nivel plasmático de 25-hidroxivitamina D.
B) Nivel plasmático de 1,25-dihidroxivitamina D.
C) Test de supresión con dexametasona.
D) Nivel de hormona estimulante de tiroides.
E) Nivel de hormona paratiroidea. 
Respuesta correcta: A
Objetivo educacional: reconocer la presentación de la osteomalacia y seleccionar el test de laboratorio apropiado.


La osteomalacia es un diagnóstico que a menudo es pasado por alto. Además, en pacientes ancianas tal como esta mujer de 78 años de edad, sus manifestaciones pueden ser sutiles. El dolor óseo no específico y la debilidad de los músculos proximales son manifestaciones frecuentes de la osteomalacia en este grupo etario, aunque los mecanismos patogénicos todavía no son bien comprendidos. La evaluación de laboratorio es crítica, aunque los cambios metabólicos tempranos pueden no ser muy notables. Frecuentemente, los niveles plasmáticos de calcio y fósforo se encuentran en el rango inferior de lo normal o están ligeramente disminuidos. La elevación del nivel plasmático de fosfatasa alcalina de origen óseo es común, pero puede ser pasada por alto o adjudicada a algún trastorno hepático subyacente.
Es muy probable que la osteomalacia en esta mujer se deba a su escasa ingesta diaria de vitamina D y a la reducida exposición solar. Debido a la insuficiencia de las dos fuentes de los precursores de la vitamina D (la piel y la dieta), esta combinación puede presentarse antes que se produzca una hipovitaminosis D significativa. La determinación de los niveles séricos de 25-hidroxivitamina D sirve para estimar los depósitos corporales totales de vitamina D, y por lo tanto es el test más apropiado para esta paciente. Una biopsia de hueso puede ser necesaria en los casos difíciles. El uso crónico de varios medicamentos, incluyendo la fenitoína, puede alterar el metabolismo de la vitamina D y producir osteomalacia.
La producción renal de 1,25-dihidroxivitamina D puede ser normal debido al hiperparatiroidismo secundario y a los efectos estimulantes adicionales de la hipofosfatemia. Por lo tanto, su medición puede llevar a conclusiones erróneas.
Aunque el síndrome de Cushing frecuentemente produce debilidad de los músculos proximales, en esta paciente no hay otras características de hipercorticismo. Por lo tanto un test de supresión con dexametasona no sería útil.
El hipertiroidismo puede presentarse en forma insidiosa en las personas de edad avanzada, y el diagnóstico debe ser considerado en cualquier paciente anciano con debilidad muscular. El hipertiroidismo puede llevar a la hipercalcemia. Sin embargo, la tirotoxicosis no explicaría las demás anormalidades de laboratorio. Aunque se puede considerar un examen de la función tiroidea cuando se evalúa un paciente anciano con declinación funcional, la medición de la TSH en esta paciente es menos importante que la evaluación de sus depósitos de vitamina D.
La ausencia de hiperfosfatemia es un argumento en contra de hipoparatiroidismo. El nivel plasmático de parathormona puede estar fisiológicamente elevado en la osteomalacia, dado que las glándulas paratiroides sirven para defender el calcio sérico ionizado ante la presencia de una disminución del aporte de mineral a través del tracto gastrointestinal. Tal hiperparatiroidismo secundario puede ser fácilmente distinguido del hiperparatiroidismo primario por la ausencia de hipercalcemia.

Bibliografía:

1) Grynpas M. Age and disease-related changes in the mineralization of bone. Calcif Tiss Int
2) Holick MF . Vitamin D and bone health. J Nutrition.


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Mejor diagnóstico.

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En una mujer sana de 63 años de edad se encuentra un calcio sérico de 11,1 mg/dl durante un perfil bioquímico de rutina. La paciente está realizando una terapia de reemplazo estrogénico y evita los alimentos con calcio debido a que tiene intolerancia a la lactosa. En su historia médica se destacan dos episodios de cólicos renales, el más reciente de los cuales fue hace 3 años. En el interrogatorio la paciente niega la presencia de síntomas neuropsiquiátricos, poliuria y dolor óseo. Tampoco tiene antecedentes de úlcera péptica, hipertensión o fracturas óseas. Su examen físico es completamente normal. Pesa 46 kg. Otros estudios de laboratorio iniciales se encuentran dentro del rango normal, excepto la creatinina plasmática de 1,5 mg/dl y la fosfatasa alcalina sérica de 214 U/l.

Estudios de laboratorio:
* Repetición de calcio sérico en ayunas 10,9 mg/dl.
* Hormona paratiroidea intacta en plasma 86 pg/ml.
* Excreción urinaria de calcio 344 mg/24 hs.

Un estudio reciente de la densidad mineral ósea mediante absorciometría de rayos X de energía dual mostró resultados normales, con una densidad ósea de 0,9 desvíos estándar por debajo de la masa ósea pico en cuello femoral izquierdo, y 0,4 desvíos estándar por debajo de la masa ósea pico en columna lumbar.La recomendación más apropiada en este momento es: 
A) Comenzar con hidroclorotiazida 25 mg cuatro veces al día.
B) Comenzar un tratamiento con fosfatos por vía oral.
C) Derivar a la paciente para una paratiroidectomía.
D) Comenzar el tratamiento con bifosfonatos por vía oral.
E) Comenzar calcitonina nasal.

Respuesta correcta: C
Objetivo educacional: reconocer las indicaciones para la paratiroidectomía en una paciente con hiperparatiroidismo primario.

Aunque esta mujer de 63 años de edad parece relativamente asintomática por su hiperparatiroidismo leve, tiene antecedentes de nefrolitiasis, presumiblemente por cálculos de oxalato de calcio. Aunque no ha tenido un episodio de cólico renal en tres años, continúa teniendo un elevado riesgo de formación de cálculos y futuros síntomas debido a su importante hipercalciuria (>4 mg/kg por día) a pesar de la dieta de una insuficiencia renal leve, la que puede estar relacionada con su calculosis, o quizás con la enfermedad tubulointersticial inducida por calcio.
La paratiroidectomía probablemente llevará a la normalización del calcio sérico y urinario, y reducirá el riesgo de futuros cálculos en las vías urinarias. Las evidencias recientes sugieren una mejoría postquirúrgica en la densidad mineral ósea.
Aunque la hidroclorotiazida puede disminuir la excreción de calcio urinario, también puede aumentar el calcio plasmático, y está relativamente contraindicada en pacientes con hiperparatiroidismo primario.
Los fosfatos neutros por vía oral disminuyen la absorción intestinal de calcio mediante la formación de complejos intraluminales, y quizás a través de un efecto indirecto al disminuir los niveles circulantes de 1,25-dihidroxivitamina D. Sin embargo, a menos que estos agentes sean administrados en forma prudente, se puede producir un incremento significativo de los niveles plasmáticos de fósforo inorgánico. En pacientes con hipercalcemia mas pronunciada, el incremento del producto calcio-fosfato raramente llega a la calcificación de tejido metastásico. Aunque es probable que la excreción urinaria de calcio disminuya con esta terapia, es poco probable que se modifique el calcio plasmático. La terapia con fosfatos por vía oral también tienen efectos adversos tal como la diarrea.
La eficacia y seguridad del tratamiento con bifosfonatos para la terapia del hiperparatiroidismo primario todavía no son claras. Aunque se puede esperar una caída inicial en los niveles de calcio sérico los efectos a largo plazo son desconocidos. Esta paciente no requiere tratamiento con bifosfonatos para la osteoporosis. Según los resultados de la absorciometría con rayos X de energía dual, la masa ósea de esta paciente parece adecuada, lo que probablemente sea un reflejo de su terapia estrogénica.

Bibliografía:
1) Silverberg SJ, Bilezikian JP. Evaluation and management of primary hyperparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 1996; 81: 2036-40
2) Strewler GJ. Indications for surgery in patients with minimally symptomatic primary hyperparathyroidism. Surg Clin North Am. 1995; 75: 439-47

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Mejor respuesta.

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Una mujer de 54 años con diabetes mellitus tipo 1 presenta incremento de la frecuencia de los episodios de hipoglucemia mientras continúa recibiendo la misma dosis de insulina que utilizó durante los últimos 15 años. Tiene fatiga y letargia a pesar de que duerme de 10 a 12 horas durante la noche. Fue hospitalizada hace 4 meses por un dolor de pecho inexplicable y se efectuó una angiografía coronaria. No se pudo identificar una causa específica para el dolor y fue dado de alta sin un diagnóstico. Desde entonces ha estado libre de dolor.

Estudios de laboratorio:

Hematocrito 37%
Hemoglobina glicosilada 7,8%
Cortisol plasmático 25 ug/dl
Tiroxina total en plasma 3,1 ug/dl
TSH 41 ug/dl

El test que más probablemente pueda confirmar el diagnóstico es:
A) Hormona liberadora de tirotrofina.
B) Tiroglobulina sérica.
C) Autoanticuerpos tiroideos.
D) Péptido C.

Respuesta correcta: C
Objetivo educacional: reconocer las manifestaciones clínicas del hipotiroidismo debido a enfermedad de Hashimoto subyacente precipitado por exposición al yodo en un paciente con diabetes mellitus tipo 1, y seleccionar el test que más probablemente confirme el diagnóstico.

La presente enfermedad de esta mujer de 54 años de edad comienza poco después del episodio de dolor de pecho. El manejo de este episodio incluyó la administración de yodo en forma de contraste radiográfico. Los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 tienen una frecuencia mucho mayor de enfermedad de Hashimoto asociada, especialmente entre las mujeres de más de 40 años. Los pacientes con enfermedad de Hashimoto son inusualmente susceptibles a desarrollar hipotiroidismo cuando son expuestos a grandes dosis de yodo estable. Por lo tanto, la medición de los autoanticuerpos tiroideos puede confirmar el diagnóstico de enfermedad de Hashimoto subyacente.
Un test de la hormona liberadora de tirotrofina sería de escaso valor, porque el nivel ya elevado de TSH nos brinda información adecuada para efectuar un diagnóstico de hipotiroidismo primario (tiroideo).
La determinación del nivel plasmático de tiroglobulina también sería de poco valor, y su medición es problemática en presencia de anticuerpos antitiroglobulina, los que están presentes en los pacientes con enfermedad de Hashimoto.
La medición del nivel plasmático de T3 tampoco nos brindaría mayor información. La T3 plasmática permanece dentro del rango normal hasta etapas muy avanzadas en el curso del hipotiroidismo, y muy rara vez brinda información específica acerca de la causa del hipotiroidismo. Una medición del péptido C no sería útil, y probablemente su nivel sería muy bajo en una diabetes mellitus tipo 1 de larga data.

Bibliografía:1) Weetman AP, McGregor AM. Autoimmune thyroid disease: further development in our understanding. Endocr Rev. 15: 788-830
2) Dayan CM , Daniels GH. Chronic autoimmune thyroiditis. N Eng J Med;335: 99-107


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Una mujer de 24 años es internada en el hospital luego de tener convulsiones mientras paseaba en un centro de compras. Se ha mordido la lengua y tiene una contusión sobre el arco zigomático izquierdo. Se encuentra en estado postictal. Su presión arterial es 100/60 mmHg; el sodio plasmático es de 124 meq/l, el potasio es de 4,8 meq/l y tiene una leve acidosis metabólica. Se sospecha una insuficiencia suprarrenal aguda.

La mejor prueba inicial para este trastorno es:
A) Tolerancia a la insulina.
B) Estimulación con metirapona.
C) Cortisol libre urinario.
D) Estimulación con cosintropina.

Respuesta correcta: D

Objetivo educacional: identificar la estrategia diagnóstica óptima ante la sospecha de insuficiencia suprarrenal .
Esta mujer de 24 años de edad tiene un cuadro clínico compatible con insuficiencia suprarrenal. Dado que la insuficiencia adrenal no tratada es fatal ella requiere tratamiento antes que el diagnóstico pueda ser firmemente establecido. El tratamiento de la insuficiencia adrenal distorsiona la respuesta normal del eje hipotálamo-hipófiso-adrenal a la provocación con estímulos en cuestión de días; por lo tanto esa prueba podría llevar a un resultado falso positivo o a una evaluación incorrecta de la disfunción adrenal. Está indicado un examen inmediato de la función adrenal. El test más apropiado para esta paciente es prueba de estimulación con cosintropina (ACTH). Esta prueba se realiza administrando 250 ug de adrenocorticotrofina sintética en forma de bolo intravenoso y midiendo el cortisol plasmático dentro de 30 a 45 minutos. Un cortisol plasmático de menos de 18 ug/dl confirma el diagnóstico de disfunción adrenal. Las pruebas de tolerancia a la insulina y de estimulación con metirapona consumen mucho tiempo para esta situación y tienen menor valor para discriminar el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal comparado con la prueba de estimulación con cosintropina. El cortisol libre urinario (CLU) no es un test apropiado para este propósito debido a que el rango normal del test sobrepasa el punto de detección del ensayo; por lo tanto, ningún valor de cortisol urinario libre puede ser interpretado como demasiado bajo.

Bibliografía:Oelkers W. Adrenal insufficiency. N Eng J Med. 335 1206-12

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