La importancia del nombre
En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina
Una niña negra de 16 años se presentó al departamento de emergencias con aumento de la sed, poliuria, fatiga y pérdida de 11 kg de peso en las últimas 3 semanas.
La tríada de poliuria, polidipsia, y polifagia con pérdidad de peso es una presentación clásica de la diabetes mellitus. Entre adolescentes, la diabetes tipo 1 (autoinmune) es el diagnóstico más probable. Con esos tres síntomas, el diagnóstico diferencial se estrecha enormemente, pero aún así, hay que considerar otras entidades como la diabetes insípida, central o nefrogénica. La diabetes insípida se caracteriza por polidipsia, poliuria, y pérdida de peso, pero no polifagia. La polidipsia primaria (psicógena o potomanía) y el abuso de diuréticos deben ser tenidos en cuenta.
El examen inicial mostró una paciente orientada pero combativa. Su temperatura era de 36ºC, su frecuencia cardíaca era de 134 latidos por minuto con pulsos periféricos débiles, su presión arterial era de 122/86 mmHg, y su frecuencia respiratoria de 24 por minuto con un patrón de tipo respiración de Kussmaul. Su aliento olía a acetona. La saturación de oxígeno era de 96% mientras respiraba aire ambiente. Pesaba 104 kg y medía 166 cm. Sus extremidades distales (dedos de manos y pies) estaban frios, con un tiempo de relleno capilar enlentecido. Sus mucosas estaban secas. El examen de fondo de ojo era normal. No había adenopatías, y el examen de los pulmones y corazón no revelaban anormalidades. El abdomen estaba blando, con leve dolor a la palpación pero sin dolor a la descompresión ni peritonismo. No había organomegalias. Estrías blanco nacaradas se observaban en abdomen. Existía acantosis nigricans en la base de cuello y en axilas. Las mamas y el patrón de implantación del vello púbico eran normales. El examen neurológico era normal.
Los signos vitales y los hallazgos del examen físico sugieren depleción de volumen. La hiperpnea en pacientes con depleción de volumen obvia, sugiere compensación metabólica de acidosis metabólica. En esta paciente, el diagnóstico más probable es cetoacidosis diabética. La presión arterial de la paciente es mayor de la que se hubiera esperado, considerando la severa hipovolemia, lo que habitualmente se acompaña de hipotensión. Sin embargo, en los niños y adolescentes, la presión sanguínea es a menudo mantenida en presencia de severa hipovolemia, a costa de disminución de la perfusión periférica. Aunque muy improbable, la “hipertensión” relativa de la paciente, asociada a poliuria, polidipsia, debilidad muscular y fatiga pueden ser explicados por exceso de mineralocorticoides causado por un aldosteronismo primario, la ingestión de carbenoxolona o el síndrome de Liddle
La evaluación de laboratorio mostró los siguientes valores: glucemia 1557 mg/dl; bicarbonato, 9 mmol/l; cloro, 77 mmol/l; sodio, 119 mmol/l (148 mmo/l después de corregir para la hiperglucemia); potasio, 7,2 mmol/l; urea 61 mg/dl, creatinina 1,4 mg/dl. El pH arterial era de 7,22 y la Pco2 de 24 mmHg. El anión gap calculado era de 33 mmol/l. El análisis de orina reveló una concentración de glucosa de más de 1000 mg/dl, y el test para cetonas en orina fue fuertemente positivo. El recuento de glóbulos blancos fue de 15.000/mm3 y el hematocrito de 40%. El electrocardiograma demostró taquicardia sinusal con ondas T “picudas”
Estos resultados son compatibles con cetoacidosis diabética. Se acompaña de severa hipovolemia con con azoemia prerrenal debido a diuresis osmótica e hiperkalemia. Las cetonas séricas no fueron medidas, pero los resultadosde la misma es de valor clínico limitado y no es esencial para el diagnóstico de cetoacidosis diabética en presencia de marcada cetonuria.
La cetoacidosis diabética puede ser fatal, y el tratamiento debe ser agresivo. La presencia de hiperosmolaridad debido a severa hiperglucemia, severa acidosis, o cambios en el estado mental requiere que el paciente sea admitido a una unidad de cuidados intensivos. La descompensación aguda diabética puede ser consecuencia de una enfermedad intercurrente. El recuento de glóbulos blancos aumentado puede indicar infección, aunque también puede ser consecuencia de la depleción de volumen. En una muchacha de esta edad la posibilidad de que un embarazo sea la causa de descompensción debe considerarse.
El test de embarazo fue negativo. La paciente negó ser fumadora o usar medicación de ningún tipo, drogas ilícitas, o alcohol. Tenía antecedentes de hipertensión arterial borderline, que había sido diagnosticada 2 años antes y tratada con dieta hiposódica.
Un diagnóstico de hipertensión arterial a los 14 años es relativamente raro, pero explicaría la presión arterial elevada relativamente al ingreso. La hipertensión puede ser consecuencia de su obesidad, y ambas pueden ser consecuencia de un síndrome de Cushing. Su examen físico revela solo estrías blanco plateadas que generalmente son consecuencia de la obesidad, y no tiene hirsutismo. Ella también tiene acantosis nigricans, hipertensión y obesidad que sugieren la presencia de insulino resistencia. Sin embargo, a esta edad, la presentación aguda sugiere fuertemente debut de diabetes tipo 1.
La paciente vive con su madre y una hermana melliza. Tanto la paciente como su hermana tienen antecedentes de obesidad de larga data. A su hermana le diagnosticaron diabetes pocos meses antes. Ambas abuelas tienen diabetes tipo 2 y su abuelo paterno tiene enfermedad coronaria.
El hecho de que la paciente tenga una hermana melliza con diabetes es intrigante. Son ellas gemelas monocigotas? La tasa de concordancia para diabetes tipo 1 en gemelos monocigóticos es de alrededor de 35%. Parece extraño que los familiares tardaran en darse cuenta de los síntomas de diabetes en la paciente, siendo que su hermana había sido diagnosticada de diabetes tan poco tiempo antes. Necesitamos saber más información acerca de la hermana. Cómo había debutado su diabetes y cómo había sido tratada.
La hermana de la paciente se había presentado con prurito vaginal flujo vaginal y ardor miccional. Ella pesaba 100 kg y tenía marcada acantosis nigricans. Los análisis de orina mostraban glucosuria, y la glucemia era de 300 mg/dl. En ese momento, ella y todos los integrantes de la familia recibieron educación diabética standard. Ella está siendo tratada con inyecciones de insulina dos veces por día, y con este tratamiento se siente bien. Ella también está siendo tratada por hipertensión arterial desde hace 2 años.
La vulvovaginitis por cándida no es una forma de presentación común en pacientes con diabetes tipo 1; la presentación es, en cambio de presentación aguda. Sin embargo la vulvovaginitis candidiásica es una forma de presentación común en diabetes tipo 2.
La paciente fue admitida a la unidad de cuidados intensivos para tratamiento con líquidos intravenosos e insulina. La acidosis se resolvió, y durante el resto de la internación, sus requerimientos de insulina fueron de 2 U por kg de peso/día. Al alta ella recibía 2 inyecciones diarias de insulina a una dosis total de 1,6 U/kg de peso.
Este gran requerimiento de insulina es inusual para pacientes con diabetes tipo1. Estos pacientes son muy sensibles a la insulina exógena una vez que la resistencia a la insulina que acompaña a la cetoacidosis es superada. Los niños con diabetes tipo 1 de reciente comienzo requieren usualmente 0,6 a 1 U de insulina por kg de peso por día. Los grandes requerimientos de insulina durante la internación, mientras la paciente se controlaba la dieta sugiere resitencia a la insulina.
Dos semanas después de la presentación, la paciente fue vista por consultorio externo. Ella había recuperado algo de peso, pero su control glucémico era bueno. Se la instruyó para continuar con el régimen de insulina. Dos meses después, en la siguiente visita, ella había ganado más peso, y relataba episodios frecuentes de hipoglucemia, confirmados por medición con tiras reactivas, y que respondían a los dulces. Los tests para anticuerpos contra los islotes pancreáticos, anti insulina y antidescarboxilasa del ácido glutámico fueron negativos.
La combinación de obesidad, hipertensión, acantosis nigricans, y gran requerimiento de insulina, tests negativos de autoinmunidad hacia el páncreas, y una fuerte historia familiar de diabetes son sugestivos de diabetes tipo 2. La posibilidad de un raro trastorno autosómico de inicio en la juventud de diabetes del adulto (MODY) puede ser excluido, ya que los pacientes no son generalmente obesos, no tienen hipertensión, ni acantosis nigricans, y uno esperaría que tuviesen al menos un familiar afectado por el mismo proceso.
Las inyecciones de insulina fueron gradualmente discontinuadas, y la paciente fue inicialmente tratada con gliburida (10 mg/día) y subsecuentemente con metformina 1000 mg/día. Dos años más tarde, la paciente pesaba 113 kg. Continuó tomando metformina, pero su control glucémico, como era reflejado por la hemoglobina glicosilada de 12% era malo.
Este resultado es malo pero no inusual. El tratamiento de la diabetes tipo 2 a menudo requiere un mayor cambio en el estilo de vida. Tal cambio es dificultoso para los pacientes en general, y sobre todo para los pacientes adolescentes, en quienes puede ser casi imposible. Las frecuentes visitas clínicas con un equipo médico que incluya un nutricionista, un psicólogo y quizás un terapista físico o equivalente para controlar el entrenamiento físico, pueden ser de gran ayuda.
Comentario:La distinción entre diabetes tipo 1 y 2 es usualmente sencillo. Sin embargo, como lo demuestra este caso, puede haber superposición en la presentación de los dos trastornos, creando un dilema diagnóstico.
La edad, históricamente considerada un marcador primario y confiable, puede no ser tan confiable como se creía en otras épocas. Alrededor de 10% de los pacientes con diabetes quienes tienen entre 40 a 75 años de edad tienen evidencias de proceso autoinmune consistente con diabetes tipo 1. (1)
Inversamente, la incidencia de diabetes tipo 2 está aumentando entre adolescentes y puede dar cuenta de más del 30% de los recientemente diagnosticados en este grupo etáreo. (2)En forma similar, la presentación puede ser engañosa. La cetoacidoss diabética ha sido considerada el marcador de la diabetes tipo 1, pero puede ser el síntoma de presentación en diabéticos tipo 2, especialmente en adolescentes y adultos negros e hispánicos. (3,4,5) Al momento de la presentación, los adultos afectados han disminuído la secreción de insulina y la sensibilidad a la insulina. Ambas se resuelven después de la recuperación de la fase aguda. (3) Los anticuerpos contra las células de los islotes, así como el resto de los anticuerpos están ausentes. Nuestra paciente adolescente tuvo un cuadro clínico similar.
Porqué los negros y los hispánicos con diabetes tipo 2 están más propensos que los blancos a la cetoacidosis diabética no se conoce, pero puede ser debido a la relativamente más severa deficiencia de insulina. Hay estudios que indican que los adolescentes y adultos negros, obesos y no obesos tienen una primera fase de secreción de insulina menor, y una mayor resistencia a la insulina que los pacientes blancos del mismo peso y edad. (6,7,8) Así, la ocurrencia de cetoacidosis diabética puede reflejar la importancia racial o las diferencias étnicas en la secreción basal y la acción insulínica.
La mayoría de los pacientes con diabetes tipo 2 quienes se presentan con descompensación aguda tienen estado hiperosmolar hiperglucémico no cetósico. Este síndrome se caracteriza por hiperglucemia extrema, hiperosmolaridad, y profunda deshidratación. Aunque esos signos clínicos y bioquímicos no se notaron en nuestra paciente, la presencia de cetosis y acidosis descarta este diagnóstico.Los signos clínicos pueden ayudar en distinguir diabetes tipo 1 y tipo 2. La obesidad está presente en casi todos los pacientes jóvenes y adultos con diabetes tipo 2, mientras que solo 25% de los pacientes con diabetes tipo 1 tienen sobrepeso. (9) La acantosis nigricans está presente en 60% a 80% de los adolescentes con diabetes tipo 2 y en menos del 2% de los adolescentes de los adolescentes con diabetes tipo 1. (2,9) Aproximadamente 30% de los pacientes con diabetes tipo 2 tienen hipertensión en la presentación, (10) pero es raro enpacientes con diabetes tipo 1. La combinación de esos signos clínicos, todos los cuales están asociados a la resistencia a la insulina, (11) sugiere fuertemente diabetes tipo 2.
La diabetes está presente en 30% a 40% de los familiares en primer grado de pacientes con diabetes tipo 2 y en 16% de aquellos con diabetes tipo 1. Sin embargo, la presencia de diabetes tipo 2 en los padres aumenta el riesgo de diabetes tipo 1 en niños. Así, aunque en un paciente individual la historia familiar de la enfermedad no siempre es útil en el diagnóstico diferencial, su presencia sugiere diabetes tipo 2.
Las mediciones de insulina plasmática o péptido C en la presentación y antes es de valor incierto. Aunque la insulina plasmática y la concentración del péptido C están usualmente altas en pacientes con diabetes tipo 2, la hiperglucemia causa deficiencia de insulina transitoria (fenómeno de la glucotoxicidad) una baja concentración de insulina puede estar presente a pesar de la resistencia a la insulina. Inversamente, en pacientes con diabetes tipo 1, puede haber secreción de insulina mas allá de dos años después de hecho el diagnóstico. (12) La medida de de los anticuerpos contra los islotes puede ser útil si la reevaluación del diagnóstico se hace necesaria a la luz del curso clínico, debido a que esos anticuerpos están presentes en 75% a 90% de los pacientes con diabetes tipo 1 en la presencia . (13) Los adultos que son considerados como diabéticos tipo 2 y que tienen anticuerpos positivos, eventualmente se transformarán en insulino dependientes más rápido y se considera que tienen diabetes autoinmune latente. (14)
En ausencia de marcadores diagnósticos confiables, cuando el curso está en desacuerdo con la probabilidad estadística de una enfermedad dada, se debe poner mayor foco en los hallazgos del paciente individual. La edad de nuestra paciente y la presentación aguda confundieron al médico que discutió el caso, ya que él estaba usando un razonamiento probabilístico para medir la probabilidad de la enfermedad, basado en la relación estadística entre las variables clínicas. (15) Consecuentemente, él inicialmente minimizó la importancia de los signos que no coincidían con sus expectativas. Si él se hubiera detenido en analizar la combinación de obesidad, acantosis nigricans e hipertensión arterial, todas las cuales están asociadas a insulina resistencia, hubiera concluído que se trataba de una diabetes tipo 2 mucho antes.
Shakespeare escribió, “ What`s in a name? that wich we call arose/By any other name would smell as sweet”. Dado la dificultad en identificar casos atípicos de diabetes, podemos usar un nombre para ambos trastornos y simplemente tratar la hiperglucemia, o hay necesidad de establecer un diagnóstico más preciso?
En la práctica diaria, nosotros utilizamos ampliamente algunos términos y en este caso utilizamos el nombre de diabetes mellitus. Mientras los síntomas sean transitorios o la enfermedad siga el curso esperado es legítimo no esforzarse para precisar más el diagnóstico. En forma similar nosotros usamos generalizaciones tales como obesidad o hipertensión en casos en que la identificación de la causa específica no afectará el resultado ni la elección del tratamiento.
Un diagnóstico específico es, sin embargo, importante cuando los tratamientos, las anormalidades asociadas o los resultados difieren, como es el caso de la diabetes tipo 1 y tipo 2. Aunque el reemplazo con insulina es esencial en el tratamiento de la diabetes tipo 1, el éxito en la diabetes tipo 2 pasa por la corrección de la resistencia insulínica a través de la reducción de peso, ejercicio, y medicamentos. En pacientes con diabetes tipo 2, la terapia con insulina es necesaria solo para corregir la descompensación metabólica aguda o cuando la dieta y la medicación oral no alcanzan para normalizar los niveles de glucemia plasmáticos. Más aún, la terapia insulínica en la diabetes tipo 2 puede estar asociada con efectos adversos inmediatos, tales como episodios hipoglucémicos. Además, hay alguna evidencia que el aumento de peso y la obesidad que se producen por el uso de insulina en pacientes con hiperinsulinemia puede predisponer a tales pacientes a complicaciones ateroscleróticas. (16) Finalmente, un diagnóstico preciso es importante debido a que las complicaciones de la diabetes tipo 1 y 2 son distintas. Los diabéticos tipo 1 están en riesgo de otros trastornos autoinmunes tales como enfermedades tiroideas, enfermedad celíaca, y enfermdedad de Addison, mientras que los pacientes con diabetes tipo 2 están en riesgo de hipertensión y dislipemia. Las implicancias genéticas para otros miembros de la familia también difieren en ambos trastornos.
Muchas veces, en el nombre que damos a un proceso patológico va implícito mucho mas que el nombre, sino la actitud del médico frente al mismo y todo lo que eso significa en términos de resultados…
Traducido de: “The Importance of a Name”
Orit Pinhas-Hamiel, M.D., and Philip Zeitler, M.D., Ph.D.
Clinical Problem-Solving
Volumen 340: 1418-1421. Mayo 6, 1999. Número 18
The New England Journal of Medicine”
Una niña negra de 16 años se presentó al departamento de emergencias con aumento de la sed, poliuria, fatiga y pérdida de 11 kg de peso en las últimas 3 semanas.
La tríada de poliuria, polidipsia, y polifagia con pérdidad de peso es una presentación clásica de la diabetes mellitus. Entre adolescentes, la diabetes tipo 1 (autoinmune) es el diagnóstico más probable. Con esos tres síntomas, el diagnóstico diferencial se estrecha enormemente, pero aún así, hay que considerar otras entidades como la diabetes insípida, central o nefrogénica. La diabetes insípida se caracteriza por polidipsia, poliuria, y pérdida de peso, pero no polifagia. La polidipsia primaria (psicógena o potomanía) y el abuso de diuréticos deben ser tenidos en cuenta.
El examen inicial mostró una paciente orientada pero combativa. Su temperatura era de 36ºC, su frecuencia cardíaca era de 134 latidos por minuto con pulsos periféricos débiles, su presión arterial era de 122/86 mmHg, y su frecuencia respiratoria de 24 por minuto con un patrón de tipo respiración de Kussmaul. Su aliento olía a acetona. La saturación de oxígeno era de 96% mientras respiraba aire ambiente. Pesaba 104 kg y medía 166 cm. Sus extremidades distales (dedos de manos y pies) estaban frios, con un tiempo de relleno capilar enlentecido. Sus mucosas estaban secas. El examen de fondo de ojo era normal. No había adenopatías, y el examen de los pulmones y corazón no revelaban anormalidades. El abdomen estaba blando, con leve dolor a la palpación pero sin dolor a la descompresión ni peritonismo. No había organomegalias. Estrías blanco nacaradas se observaban en abdomen. Existía acantosis nigricans en la base de cuello y en axilas. Las mamas y el patrón de implantación del vello púbico eran normales. El examen neurológico era normal.
Los signos vitales y los hallazgos del examen físico sugieren depleción de volumen. La hiperpnea en pacientes con depleción de volumen obvia, sugiere compensación metabólica de acidosis metabólica. En esta paciente, el diagnóstico más probable es cetoacidosis diabética. La presión arterial de la paciente es mayor de la que se hubiera esperado, considerando la severa hipovolemia, lo que habitualmente se acompaña de hipotensión. Sin embargo, en los niños y adolescentes, la presión sanguínea es a menudo mantenida en presencia de severa hipovolemia, a costa de disminución de la perfusión periférica. Aunque muy improbable, la “hipertensión” relativa de la paciente, asociada a poliuria, polidipsia, debilidad muscular y fatiga pueden ser explicados por exceso de mineralocorticoides causado por un aldosteronismo primario, la ingestión de carbenoxolona o el síndrome de Liddle
La evaluación de laboratorio mostró los siguientes valores: glucemia 1557 mg/dl; bicarbonato, 9 mmol/l; cloro, 77 mmol/l; sodio, 119 mmol/l (148 mmo/l después de corregir para la hiperglucemia); potasio, 7,2 mmol/l; urea 61 mg/dl, creatinina 1,4 mg/dl. El pH arterial era de 7,22 y la Pco2 de 24 mmHg. El anión gap calculado era de 33 mmol/l. El análisis de orina reveló una concentración de glucosa de más de 1000 mg/dl, y el test para cetonas en orina fue fuertemente positivo. El recuento de glóbulos blancos fue de 15.000/mm3 y el hematocrito de 40%. El electrocardiograma demostró taquicardia sinusal con ondas T “picudas”
Estos resultados son compatibles con cetoacidosis diabética. Se acompaña de severa hipovolemia con con azoemia prerrenal debido a diuresis osmótica e hiperkalemia. Las cetonas séricas no fueron medidas, pero los resultadosde la misma es de valor clínico limitado y no es esencial para el diagnóstico de cetoacidosis diabética en presencia de marcada cetonuria.
La cetoacidosis diabética puede ser fatal, y el tratamiento debe ser agresivo. La presencia de hiperosmolaridad debido a severa hiperglucemia, severa acidosis, o cambios en el estado mental requiere que el paciente sea admitido a una unidad de cuidados intensivos. La descompensación aguda diabética puede ser consecuencia de una enfermedad intercurrente. El recuento de glóbulos blancos aumentado puede indicar infección, aunque también puede ser consecuencia de la depleción de volumen. En una muchacha de esta edad la posibilidad de que un embarazo sea la causa de descompensción debe considerarse.
El test de embarazo fue negativo. La paciente negó ser fumadora o usar medicación de ningún tipo, drogas ilícitas, o alcohol. Tenía antecedentes de hipertensión arterial borderline, que había sido diagnosticada 2 años antes y tratada con dieta hiposódica.
Un diagnóstico de hipertensión arterial a los 14 años es relativamente raro, pero explicaría la presión arterial elevada relativamente al ingreso. La hipertensión puede ser consecuencia de su obesidad, y ambas pueden ser consecuencia de un síndrome de Cushing. Su examen físico revela solo estrías blanco plateadas que generalmente son consecuencia de la obesidad, y no tiene hirsutismo. Ella también tiene acantosis nigricans, hipertensión y obesidad que sugieren la presencia de insulino resistencia. Sin embargo, a esta edad, la presentación aguda sugiere fuertemente debut de diabetes tipo 1.
La paciente vive con su madre y una hermana melliza. Tanto la paciente como su hermana tienen antecedentes de obesidad de larga data. A su hermana le diagnosticaron diabetes pocos meses antes. Ambas abuelas tienen diabetes tipo 2 y su abuelo paterno tiene enfermedad coronaria.
El hecho de que la paciente tenga una hermana melliza con diabetes es intrigante. Son ellas gemelas monocigotas? La tasa de concordancia para diabetes tipo 1 en gemelos monocigóticos es de alrededor de 35%. Parece extraño que los familiares tardaran en darse cuenta de los síntomas de diabetes en la paciente, siendo que su hermana había sido diagnosticada de diabetes tan poco tiempo antes. Necesitamos saber más información acerca de la hermana. Cómo había debutado su diabetes y cómo había sido tratada.
La hermana de la paciente se había presentado con prurito vaginal flujo vaginal y ardor miccional. Ella pesaba 100 kg y tenía marcada acantosis nigricans. Los análisis de orina mostraban glucosuria, y la glucemia era de 300 mg/dl. En ese momento, ella y todos los integrantes de la familia recibieron educación diabética standard. Ella está siendo tratada con inyecciones de insulina dos veces por día, y con este tratamiento se siente bien. Ella también está siendo tratada por hipertensión arterial desde hace 2 años.
La vulvovaginitis por cándida no es una forma de presentación común en pacientes con diabetes tipo 1; la presentación es, en cambio de presentación aguda. Sin embargo la vulvovaginitis candidiásica es una forma de presentación común en diabetes tipo 2.
La paciente fue admitida a la unidad de cuidados intensivos para tratamiento con líquidos intravenosos e insulina. La acidosis se resolvió, y durante el resto de la internación, sus requerimientos de insulina fueron de 2 U por kg de peso/día. Al alta ella recibía 2 inyecciones diarias de insulina a una dosis total de 1,6 U/kg de peso.
Este gran requerimiento de insulina es inusual para pacientes con diabetes tipo1. Estos pacientes son muy sensibles a la insulina exógena una vez que la resistencia a la insulina que acompaña a la cetoacidosis es superada. Los niños con diabetes tipo 1 de reciente comienzo requieren usualmente 0,6 a 1 U de insulina por kg de peso por día. Los grandes requerimientos de insulina durante la internación, mientras la paciente se controlaba la dieta sugiere resitencia a la insulina.
Dos semanas después de la presentación, la paciente fue vista por consultorio externo. Ella había recuperado algo de peso, pero su control glucémico era bueno. Se la instruyó para continuar con el régimen de insulina. Dos meses después, en la siguiente visita, ella había ganado más peso, y relataba episodios frecuentes de hipoglucemia, confirmados por medición con tiras reactivas, y que respondían a los dulces. Los tests para anticuerpos contra los islotes pancreáticos, anti insulina y antidescarboxilasa del ácido glutámico fueron negativos.
La combinación de obesidad, hipertensión, acantosis nigricans, y gran requerimiento de insulina, tests negativos de autoinmunidad hacia el páncreas, y una fuerte historia familiar de diabetes son sugestivos de diabetes tipo 2. La posibilidad de un raro trastorno autosómico de inicio en la juventud de diabetes del adulto (MODY) puede ser excluido, ya que los pacientes no son generalmente obesos, no tienen hipertensión, ni acantosis nigricans, y uno esperaría que tuviesen al menos un familiar afectado por el mismo proceso.
Las inyecciones de insulina fueron gradualmente discontinuadas, y la paciente fue inicialmente tratada con gliburida (10 mg/día) y subsecuentemente con metformina 1000 mg/día. Dos años más tarde, la paciente pesaba 113 kg. Continuó tomando metformina, pero su control glucémico, como era reflejado por la hemoglobina glicosilada de 12% era malo.
Este resultado es malo pero no inusual. El tratamiento de la diabetes tipo 2 a menudo requiere un mayor cambio en el estilo de vida. Tal cambio es dificultoso para los pacientes en general, y sobre todo para los pacientes adolescentes, en quienes puede ser casi imposible. Las frecuentes visitas clínicas con un equipo médico que incluya un nutricionista, un psicólogo y quizás un terapista físico o equivalente para controlar el entrenamiento físico, pueden ser de gran ayuda.
Comentario:La distinción entre diabetes tipo 1 y 2 es usualmente sencillo. Sin embargo, como lo demuestra este caso, puede haber superposición en la presentación de los dos trastornos, creando un dilema diagnóstico.
La edad, históricamente considerada un marcador primario y confiable, puede no ser tan confiable como se creía en otras épocas. Alrededor de 10% de los pacientes con diabetes quienes tienen entre 40 a 75 años de edad tienen evidencias de proceso autoinmune consistente con diabetes tipo 1. (1)
Inversamente, la incidencia de diabetes tipo 2 está aumentando entre adolescentes y puede dar cuenta de más del 30% de los recientemente diagnosticados en este grupo etáreo. (2)En forma similar, la presentación puede ser engañosa. La cetoacidoss diabética ha sido considerada el marcador de la diabetes tipo 1, pero puede ser el síntoma de presentación en diabéticos tipo 2, especialmente en adolescentes y adultos negros e hispánicos. (3,4,5) Al momento de la presentación, los adultos afectados han disminuído la secreción de insulina y la sensibilidad a la insulina. Ambas se resuelven después de la recuperación de la fase aguda. (3) Los anticuerpos contra las células de los islotes, así como el resto de los anticuerpos están ausentes. Nuestra paciente adolescente tuvo un cuadro clínico similar.
Porqué los negros y los hispánicos con diabetes tipo 2 están más propensos que los blancos a la cetoacidosis diabética no se conoce, pero puede ser debido a la relativamente más severa deficiencia de insulina. Hay estudios que indican que los adolescentes y adultos negros, obesos y no obesos tienen una primera fase de secreción de insulina menor, y una mayor resistencia a la insulina que los pacientes blancos del mismo peso y edad. (6,7,8) Así, la ocurrencia de cetoacidosis diabética puede reflejar la importancia racial o las diferencias étnicas en la secreción basal y la acción insulínica.
La mayoría de los pacientes con diabetes tipo 2 quienes se presentan con descompensación aguda tienen estado hiperosmolar hiperglucémico no cetósico. Este síndrome se caracteriza por hiperglucemia extrema, hiperosmolaridad, y profunda deshidratación. Aunque esos signos clínicos y bioquímicos no se notaron en nuestra paciente, la presencia de cetosis y acidosis descarta este diagnóstico.Los signos clínicos pueden ayudar en distinguir diabetes tipo 1 y tipo 2. La obesidad está presente en casi todos los pacientes jóvenes y adultos con diabetes tipo 2, mientras que solo 25% de los pacientes con diabetes tipo 1 tienen sobrepeso. (9) La acantosis nigricans está presente en 60% a 80% de los adolescentes con diabetes tipo 2 y en menos del 2% de los adolescentes de los adolescentes con diabetes tipo 1. (2,9) Aproximadamente 30% de los pacientes con diabetes tipo 2 tienen hipertensión en la presentación, (10) pero es raro enpacientes con diabetes tipo 1. La combinación de esos signos clínicos, todos los cuales están asociados a la resistencia a la insulina, (11) sugiere fuertemente diabetes tipo 2.
La diabetes está presente en 30% a 40% de los familiares en primer grado de pacientes con diabetes tipo 2 y en 16% de aquellos con diabetes tipo 1. Sin embargo, la presencia de diabetes tipo 2 en los padres aumenta el riesgo de diabetes tipo 1 en niños. Así, aunque en un paciente individual la historia familiar de la enfermedad no siempre es útil en el diagnóstico diferencial, su presencia sugiere diabetes tipo 2.
Las mediciones de insulina plasmática o péptido C en la presentación y antes es de valor incierto. Aunque la insulina plasmática y la concentración del péptido C están usualmente altas en pacientes con diabetes tipo 2, la hiperglucemia causa deficiencia de insulina transitoria (fenómeno de la glucotoxicidad) una baja concentración de insulina puede estar presente a pesar de la resistencia a la insulina. Inversamente, en pacientes con diabetes tipo 1, puede haber secreción de insulina mas allá de dos años después de hecho el diagnóstico. (12) La medida de de los anticuerpos contra los islotes puede ser útil si la reevaluación del diagnóstico se hace necesaria a la luz del curso clínico, debido a que esos anticuerpos están presentes en 75% a 90% de los pacientes con diabetes tipo 1 en la presencia . (13) Los adultos que son considerados como diabéticos tipo 2 y que tienen anticuerpos positivos, eventualmente se transformarán en insulino dependientes más rápido y se considera que tienen diabetes autoinmune latente. (14)
En ausencia de marcadores diagnósticos confiables, cuando el curso está en desacuerdo con la probabilidad estadística de una enfermedad dada, se debe poner mayor foco en los hallazgos del paciente individual. La edad de nuestra paciente y la presentación aguda confundieron al médico que discutió el caso, ya que él estaba usando un razonamiento probabilístico para medir la probabilidad de la enfermedad, basado en la relación estadística entre las variables clínicas. (15) Consecuentemente, él inicialmente minimizó la importancia de los signos que no coincidían con sus expectativas. Si él se hubiera detenido en analizar la combinación de obesidad, acantosis nigricans e hipertensión arterial, todas las cuales están asociadas a insulina resistencia, hubiera concluído que se trataba de una diabetes tipo 2 mucho antes.
Shakespeare escribió, “ What`s in a name? that wich we call arose/By any other name would smell as sweet”. Dado la dificultad en identificar casos atípicos de diabetes, podemos usar un nombre para ambos trastornos y simplemente tratar la hiperglucemia, o hay necesidad de establecer un diagnóstico más preciso?
En la práctica diaria, nosotros utilizamos ampliamente algunos términos y en este caso utilizamos el nombre de diabetes mellitus. Mientras los síntomas sean transitorios o la enfermedad siga el curso esperado es legítimo no esforzarse para precisar más el diagnóstico. En forma similar nosotros usamos generalizaciones tales como obesidad o hipertensión en casos en que la identificación de la causa específica no afectará el resultado ni la elección del tratamiento.
Un diagnóstico específico es, sin embargo, importante cuando los tratamientos, las anormalidades asociadas o los resultados difieren, como es el caso de la diabetes tipo 1 y tipo 2. Aunque el reemplazo con insulina es esencial en el tratamiento de la diabetes tipo 1, el éxito en la diabetes tipo 2 pasa por la corrección de la resistencia insulínica a través de la reducción de peso, ejercicio, y medicamentos. En pacientes con diabetes tipo 2, la terapia con insulina es necesaria solo para corregir la descompensación metabólica aguda o cuando la dieta y la medicación oral no alcanzan para normalizar los niveles de glucemia plasmáticos. Más aún, la terapia insulínica en la diabetes tipo 2 puede estar asociada con efectos adversos inmediatos, tales como episodios hipoglucémicos. Además, hay alguna evidencia que el aumento de peso y la obesidad que se producen por el uso de insulina en pacientes con hiperinsulinemia puede predisponer a tales pacientes a complicaciones ateroscleróticas. (16) Finalmente, un diagnóstico preciso es importante debido a que las complicaciones de la diabetes tipo 1 y 2 son distintas. Los diabéticos tipo 1 están en riesgo de otros trastornos autoinmunes tales como enfermedades tiroideas, enfermedad celíaca, y enfermdedad de Addison, mientras que los pacientes con diabetes tipo 2 están en riesgo de hipertensión y dislipemia. Las implicancias genéticas para otros miembros de la familia también difieren en ambos trastornos.
Muchas veces, en el nombre que damos a un proceso patológico va implícito mucho mas que el nombre, sino la actitud del médico frente al mismo y todo lo que eso significa en términos de resultados…
Traducido de: “The Importance of a Name”
Orit Pinhas-Hamiel, M.D., and Philip Zeitler, M.D., Ph.D.
Clinical Problem-Solving
Volumen 340: 1418-1421. Mayo 6, 1999. Número 18
The New England Journal of Medicine”
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